Curso Universitario en Actualización en Errores Congénitos del Metabolismo

Información

Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online

Online

Curso

Actualizar los conocimientos del especialista en los distintos cuadros sindrómicos de esta disciplina, a través de la medicina basada en la evidencia.Promo estrategias de trabajo basadas en el abordaje integral, y en la atención multidisciplinar en el entorno social del paciente, como modelo de referencia en la consecución de la excelencia asistencial.Favorecer la adquisición de habilidades y destrezas técnicas, mediante un sistema audiovisual potente, y posibilidad de desarrollo a través de talleres online de simulación y/o formación específica.Incentivar el estímulo profesional mediante la formación continuada, y la investigación. A quién va dirigido El principal objetivo que persigue el programa es el desarrollo del aprendizaje teórico-práctico, de forma que el médico consiga el dominar de forma práctica y rigurosa el abordaje al paciente en situación de emergencias o catástrofes. Requisitos Solo para médicos especialistas. Temario completo de este curso Módulo 1. Errores congénitos del metabolismo 1.1. Los Errores congénitos del metabolismo. 1.1.1. Introducción y Concepto. 1.1.2. Etiología y Clasificación. 1.1.3. Manifestaciones clínicas. 1.1.4. Proceso diagnóstico general. 1.1.5. Pautas generales de intervención. 1.2. Aminoacidopatías. 1.2.1. Fenilcetonuria. 1.2.2. Hiperfenilalaninemia. 1.2.3. Déficit de tetrahidrobiopterina. 1.2.4. Hiperglicemia no cetósica. 1.2.5. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. 1.2.6. Homocistinuria. 1.2.7. Tirosinemia tipo II. 1.3. Acidemias orgánicas 1.3.1. Acidemia metilmalónica. 1.3.2. Acidemia propiónica. 1.3.3. Acidemia isovalérica. 1.3.4. Aciduria glutárica tipo I. 1.3.5. 3-metil crotonil gliciduria. 1.3.6. Déficit de holocarboxilasa sintetasa. 1.3.7. Déficit de biotinidasa. 1.3.8. 3-metilglutaconil aciduria tipo I. 1.3.9. 3-metilglutaconil aciduria tipo III. 1.3.10. Aciduria D-2 hidroxiglutárica. 1.3.11. Aciduria L-2 hidroxiglutárica. 1.3.12. Aciduria 4 hidroxibutírica. 1.3.13. Déficit de acetoacetil CoA-tiolasa. 1.4. ECM de los carbohidratos. 1.4.1. Etiología y fisiopatología. 1.4.2. Clasificación. 1.4.3. Diagnóstico. 1.4.4. Tratamiento. 1.5. ECM de los neurotransmisores y pterinas. 1.5.1. Introducción a las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores. 1.5.2. Conceptos generales de las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores. 1.5.3. Trastornos del metabolismo del GABA. 1.5.4. Trastorno de las aminas biógenas. 1.5.5. Enfermedad del sobresalto o hiperplexia hereditaria. 1.6. Defectos cerebrales de la creatina. 1.6.1. Etiología y fisiopatología. 1.6.2. Clasificación. 1.6.3. Diagnóstico. 1.6.4. Tratamiento. 1.7. ECM de las purinas y pirimidinas. 1.7.1. Etiología y fisiopatología. 1.7.2. Clasificación. 1.7.3. Diagnóstico. 1.7.4. Tratamiento. 1.8. Enfermedades mitocondriales 1.8.1. Defectos de la fosforilación oxidativa. 1.8.2. Defecto del ciclo de Krebs. 1.8.3. Etiología y fisiopatología. 1.8.4. Clasificación. 1.8.5. Diagnóstico. 1.8.6. Tratamiento. 1.9. Defectos de la ß-oxidación de los ácidos grasos. 1.9.1. Introducción a los trastornos de la beta-oxidación. 1.9.2. Fisiopatología de los trastornos de la beta-oxidación. 1.9.3. Clínica de los trastornos de la beta-oxidación. 1.9.4. Diagnóstico de los trastornos de la beta-oxidación. 1.9.5. Tratamiento de los trastornos de la beta-oxidación. 1.10. Defectos de la gluconeogénesis. 1.10.1. Etiología y fisiopatología. 1.10.2. Clasificación. 1.10.3. Diagnóstico. 1.10.4. Tratamiento. 1.11. Enfermedades lisosomales. 1.11.1. Mucopolisacaridosis. 1.11.2. Oligosacaridosis. 1.11.3. Esfingolipidosis. 1.11.4. Otras enfermedades lisosomales. 1.12. Enfermedades peroxisomales. 1.12.1. Enfermedad de Zellweger. 1.12.2. Adrenoleucodistrofia ligada al X. 1.12.3. Otras enfermedades peroxisomales. 1.13. Defectos congénitos de la glicosilación. 1.13.1. Etiología y fisiopatología. 1.13.2. Clasificación. 1.13.3. Diagnóstico. 1.13.4. Tratamiento. 1.14. Glucogenosis (musculares o hepáticas). 1.14.1. Etiología y fisiopatología. 1.14.2. Clasificación. 1.14.3. Diagnóstico. 1.14.4. Tratamiento. más

Otros cursos de esta academia

Curso Universitario en Sistema de Vigilancia, Prevención y Control de la...