Experto Universitario en Genómica de la Trombosis
Información
Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online
Online
Curso
Objetivo general Profundizar en el conocimiento de la enfermedad tromboembólica venosa como enfermedad compleja. Formar en el ámbito de los datos ómicos y los métodos bioinformáticos aplicados a la Medicina de Precisión. Estar al día en las últimas actualizaciones de esta enfermedad. Objetivos específicos Módulo 1. Dar una visión general de la genética, y en particular de los estudios de asociación globales del genoma. Mostrar el estado actual del uso de la genética en enfermedad tromboembólica venosa. A quién va dirigido El Experto Unisitario en Genómica de la Trombosis está orientado a facilitar la actuación del profesional dedicado a la medicina con los últimos avances y tratamientos más novedosos en el sector. Requisitos Solo para médicos especialistas. Temario completo de este curso Módulo 1. Trombosis en la era Genómica I: Estudios globales del genoma (GWAS) 1.1. Introducción a la genética. 1.1.1. Introducción y conceptos básicos. 1.1.1.1. Genes. 1.1.1.2. Polimorfismos, alelos y loci. 1.1.1.3. Haplotipos. 1.1.1.4. Concepto de desequilibrio de ligamiento. 1.1.1.5. Genotipo. 1.1.1.6. Fenotipo. 1.1.2. La genética para estudiar enfermedades complejas. 1.1.2.1. Enfermedades complejas y enfermedades raras. 1.1.2.2. Estudio de genes candidatos sus estudios globales del genoma. 1.1.3. Tipos de polimorfismo, nomenclatura y siones del genoma. 1.1.4. Chips de genotipación. 1.2. Introducción a los estudios genéticos globales del genoma (GWAS). 1.2.1. Que es un GWAS?. 1.2.2. Diseño de estudios GWAS. 1.2.2.1. Heredabilidad. 1.2.2.2. Caso-control sus análisis de rasgos cuantitativos. 1.2.2.3. Tamaño de muestra y poder estadístico. 1.2.2.4. Sesgos por subestructura de la población. 1.2.2.5. Fenotipos: normalización y outliers. 1.2.3. El test de asociación genética. 1.2.4. Softwares útiles para GWAS. 1.3. Imputación Genética. 1.3.1. Concepto de imputación. 1.3.2. Paneles de referencia. 1.3.1.1. Proyecto Hapmap. 1.3.1.2. Proyecto 1000 Genomes. 1.3.1.3. Proyecto Haplotype Reference Consortium. 1.3.1.4. Otros proyectos específicos de población. 1.4. Control de calidad y filtros. 1.4.1. Filtros pre-imputación. 1.4.1.1. Frecuencia del alelo menor. 1.4.1.2. Equilibrio Hardy-Weinberg. 1.4.1.3. Errores de genotipación (call rate). 1.4.1.4. Exceso de heterocigosidad. 1.4.1.5. Errores mendelianos. 1.4.1.6. Errores de sexo. 1.4.1.7. Dirección de la cadena. 1.4.1.8. Relaciones de parentesco. 1.4.2. Filtros post-imputación. 1.4.2.1. Variantes monomórficas, frecuencias. 1.4.2.2. Calidad de la imputación. 1.4.3. Filtros post-GWAS. 1.4.4. Softwares de control de calidad. 1.5. Análisis e interpretación de resultados de GWAS. 1.5.1. Manhattan plot. 1.5.2. Corrección por Multiple Testing y resultados genome-wide significant. 1.5.3. Concepto de locus genético. 1.6. Meta-análisis y replicación. 1.6.1. Workflow habitual para estudios GWAS. 1.6.2. El meta-análisis. 1.6.2.1. Métodos de meta-análisis. 1.6.2.2. Información necesaria para realizar un meta-análisis. 1.6.2.3. Resultado del meta-análisis. 1.6.2.4. Ejemplos de software para meta-análisis. 1.6.3. Los Consortia más relevantes. 1.7. Análisis post GWAS. 1.7.1. Fine-mapping y gráfico regional. 1.7.2. Análisis condicional. 1.7.3. Selección del mejor gen candidato (del locus al gen). 1.7.3.1. Explotar información sobre expresión. 1.7.3.2. Análisis de enriquecimiento de vías metabólicas (gene set enrichment analyses). 1.7.3.3. Estudio del posible efecto funcional del polimorfismo. 1.8. La era de los GWAS. 1.8.1. Repositorios de datos de GWAS. 1.8.2. Balance de los resultados de la era de los GWAS. 1.9. Uso de resultados de GWAS. 1.9.1. Modelos de estimación de riesgo. 1.9.2. Estudios de randomización mendeliana. 1.10. Análisis genético de la enfermedad tromboembólica venosa (VTE). 1.10.1. Un poco de historia. 1.10.2. Estudios GWAS más relevantes en VTE. 1.10.3. Resultados de los últimos estudios. 1.10.4. Implicaciones clínicas de los resultados genéticos: La importancia de la cascada de la coagulación y nuevas vías metabólicas implicadas 1.10.5. Estrategias de futuro. Módulo 2. Trombosis en la era Genómica II: Estudios de secuenciación masiva 2.1. Base genética y estudio molecular en trombosis y hemostasia. 2.1.1. Epidemiologia molecular en trombosis y hemostasia. 2.1.2. Estudio genético de enfermedades congénitas. 2.1.3. Abordaje clásico del diagnóstico molecular. 2.1.4. Técnicas de diagnóstico indirecto o de ligamiento genético. 2.1.5. Técnicas de diagnóstico directo. 2.1.5.1. Cribado de mutaciones. 2.1.5.2. Identificación directa de la mutación. 2.2. Técnicas de secuenciación del DNA. 2.2.1. Secuenciación tradicional de Sanger. 2.2.1.1. Características de la técnica, limitaciones y aplicación en trombosis y hemostasia. 2.2.2. Secuenciación de nueva generación o NGS. 2.2.2.1. Plataformas NGS en diagnóstico molecular. 2.2.2.2. Información general sobre la tecnología, las posibilidades y las limitaciones NGS sus secuenciación tradicional. 2.2.3. Secuenciación de tercera generación (TGS). 2.3. Diferentes abordajes del estudio genético mediante NGS. 2.3.1. Secuenciación de paneles de genes. 2.3.2. Secuenciación completa del exoma y secuenciación del genoma completo. 2.3.3. Transcriptómica por RNA-Seq. 2.3.4. Secuenciación de micro-RNAs. 2.3.5. Mapeo de interacciones proteínas–DNA con ChIP-Seq. 2.3.6. Análisis de epigenómica y metilación del DNA por NGS. 2.4. Análisis bioinformáticos de datos NGS. 2.4.1. El reto del análisis bioinformático de los datos masivos generados por la NGS. 2.4.2. Necesidades informáticas para la gestión y análisis de datos NGS. 2.4.2.1. Almacenamiento, transferencia y uso compartido de datos NGS. 2.4.2.2. Potencia informática necesaria para el análisis de datos NGS. 2.4.2.3. Necesidades de software para el análisis de datos NGS. 2.4.2.4. Habilidades bioinformáticas necesarias para el análisis de datos NGS. 2.4.3. Base calling, formato de archivo FASTQ y puntuación de calidad de la base 2.4.4. Control y preprocesamiento de calidad de datos NGS 2.4.5. Mapeo de lecturas 2.4.6. Llamadas de variantes 2.4.7. Análisis terciario 2.4.8. Análisis de la variación estructural mediante NGS 2.4.9. Métodos para la estimación de la variación del número de copias a partir de datos NGS 2.5. Concepto y tipos de mutación detectables por NGS más
Otros cursos de esta academia
Curso Universitario en Sistema de Vigilancia, Prevención y Control de la...
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Estrategias de respuesta y vigilancia epidemiológica en un mundo globalizado... requisitos solo para médicos especialistas temario completo de este curso módulo...
Máster online en Alergología
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Una meta que, en tan sólo seis meses, podrás dar por adquirida, con un curso de alta intensidad y precisión... enfermedad por reflujo gastroesofágico 3...
Curso Universitario en Gestión de la Cronicidad y Telemedicina
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Modelo de paciente activo... control de la enfermedad compleja y/o crónica en el domicilio... interpretar, transmitir y aplicar normas reguladoras de las actividades...
Experto Universitario en Urgencias ginecológicas y obstétricas para matronas
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Urgencias ginecológicas y obstétricas para matronas 2... glándulas accesorias sexuales masculinas... descripción masculina... fisiología sexual: aspectos neuroendocrinos...
Máster en Medicina Legal y Forense
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Aspectos de la ley de enjuiciamiento civil... heridas por arma de fuego... contenido del informe médico para el auxilio de los tribunales... embarazo y aborto...
Máster Online en Ortopedia Dentofacial
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Aparatos para control de hábitos... superposiciones... tallado selectivo... importancia y relación con el desarrollo... ortopantomografía... fuerzas ortopédicas...
Máster Online en Formación del Profesorado de Secundaria
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Redes sociales y educación... innovación en planes y programas de estudio... atención a la diversidad y multiculturalidad... atender con eficacia cualquier problema...
Máster en Podología Clínica Avanzada para Medicina
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Pruebas diagnósticas por imagen en podología... cirugía podológica... a quién va dirigido esta maestría está orientado a conseguir una actualización eficaz de los...
Curso Universitario en Neurociencias para Docentes
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Conocer la muerte neuronal programada... bases neurobiológicas del cerebro... técnicas invasivas... a quién va dirigido el curso universitario en neurociencias para...
Máster en Enfermería en el Servicio de Neumología
(Universidad CEU Cardenal Herrera. Formación online)
Conceptos básicos sobre el trasplante de pulmón... aplicación de la telemedicina en la monitorización del paciente respiratorio... insuficiencia respiratoria...